一つのアッセイで骨髄関連変異に対する包括的なカバレッジを実現
現在の造血器悪性腫瘍の解析方法は、多くの場合、複数の連続的な試験と労力を要するワークフローを伴います。次世代シーケンス（NGS）法を臨床研究ラボに導入することで、骨髄性悪性腫瘍における複数の関連ドライバー遺伝子を 1 回の試験でプロファイリングするという、これまでにない機会が生まれました。
Ion Torrent Oncomine Myeloid Research Assay は、骨髄性悪性腫瘍に対する理解を支援するようデザインされた、包括的なターゲット NGS アッセイです。具体的には、骨髄疾患に関連する DNA 変異および融合転写産物を迅速で簡便な 1 回の NGS ランで調べることができます。このパネルは40 の主要 DNA ターゲット遺伝子、および 29 のドライバー遺伝子を含む幅広い融合遺伝子のパネルで構成されており（表 1）、急性骨髄性白血病（AML）、骨髄異形成症候群（MDS）、骨髄増殖性腫瘍（MPN）、慢性骨髄性白血病（CML）、慢性骨髄単球性白血病（CMML）、および若年性骨髄単球性白血病（JMML）などの主要な骨髄疾患をすべてカバーしています。
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シンプルな統合ワークフロー
本アッセイは Ion PGM システムとIon GeneStudio S5 システムの両方に互換性があり、手動もしくは Ion Chef システムを用いた自動ライブラリー調製に対応した構成になっています（図 1）。サンプルの種類に応じて 2 ~ 3 日でサンプル調製から解析まで実施可能で、バリアントには関連疾患、ラベル、ガイドライン、および国際共同治験にリンクしている Oncomine Reporter ソフトウェアによってアノテーションが付けられます。
図 1. サンプル調製からレポートまでの完全なワークフロー。
特定のアッセイとアプリケーション用に開発された包括的なバイオインフォマティクスソリューション
利点
- 使いやすさ—すべての変異が 2 つの DNA プールと 1 つの RNA プールに包含されたシンプルで安定なワークフロー
- 効果的なデザイン—CEBPA や FLT3 の内部タンデム重複（FLT3-ITD）など、難しいターゲットに対する卓越したカバレッジ
- 柔軟性—手動および自動ライブラリー調製により、Ion PGM システムおよび Ion GeneStudio S5 システムでの血液および骨髄のサンプルについての柔軟性を検証
- スピード—サンプルから結果まで 3 日未満、Ion 318 Chip では最大 4サンプル、Ion 530 Chip では最大 12 サンプルまで対応
優れたカバレッジ
種々のサンプルにおける 5 種類の発現ターゲットの相対的発現レベル。マッピングされた全リードについてノーマライズ済。
CEBPA のコーディング領域に対するシーケンスカバレッジ。すべての CEBPA アンプリコンは、いずれのプラットフォームでも高リード数を示しています。
Acrometrix Oncology Hotspot Control において検出された変異のアレル頻度。アレル頻度および変異検出はプラットフォーム間で一致しています。
主要な製品特性
- 核酸サンプルから結果レポートまで 48 時間未満
- 自動化システムを用いた場合のハンズオン時間の合計は、通常 30 分未満
- 包括的なカバレッジ—40 種の主要な DNA 遺伝子および 29 種の RNA 融合転写産物を生じるドライバー遺伝子
- Oncomine Reporter における変異のアノテーション情報は、関連するラベル、ガイドライン、および国際共同治験情報とリンクしています
お客様の声
「Ion Torrent 骨髄関連パネルを用いたことで、すべての骨髄性悪性腫瘍に関する検査を一つのアッセイに移行し、コストを抑えながら所要時間を短縮することができました。過去に特性解析されたサンプルの評価では、融合遺伝子を含む関連変異について、非常に良く一致していました。」
—Nancy Carson、
室長、遺伝学検査室、
臨床検査・病理部門、セント・ジョン リージョナル病院、
カナダ
ターゲット内容に関する戦略
当社のパネルの内容は、各国の専門家および国際的ガイドラインとの広範囲にわたる協議を踏まえ、当社のマニュアル管理者からなる専任チームにより慎重に選択されました。
表 1.Oncomine Myeloid Research Assay の遺伝子ターゲット
まとめ
Oncomine Myeloid Research Assay では、骨髄疾患に関連する DNA 変異および融合転写物を 1 回の NGS ランで調べることができます。研究分野にフォーカスする目的および造血器悪性腫瘍に関連するゲノム上の特性を調査するための包括的な手法を提供するために関連のある遺伝子がターゲットに含まれます。本アッセイには、Ion PGM および Ion GeneStudio S5 シーケンスシステム（Ion 318チップ／Ion 530 チップ）と互換性があり、手動または Ion Chef を用いたライブラリー調製、 Oncomine Reporter を用いて包括的な変異アノテーションレポートを作成するオプションがあります。
所要時間を短縮し、複数のアッセイと手法を用いた連続する試験に伴う面倒なワークフローを最小限に抑えます。